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单核苷酸多态性( ,SNP)之间的非线性交互作用被认为是揭示复杂疾病“缺失遗传力”的重要原因之一。当前学者们已经提出了很多SNP互作识别方法,但是由于缺乏广泛的基准仿真测试数据,使得它们的实用性难以准确评估。因此,SNP互作模型的计算与仿真是SNP互作识别方法走向实际应用的桥梁,具有重要研究意义。

近期,曲阜师范大学尚军亮研究组在 期刊发表了一篇题为“: A for data with a high‐order model”的研究文章。针对现有仿真方法的两个局限:一是大多数方法不支持生成存在边际效应的高阶SNP互作模型,二是相关方法仅生成模型,通常不能独立生成SNP仿真测试数据,需要借助第三方软件。为此,提出了基于重采样的存在边际效应高阶SNP互作模型仿真方法,并开发了相应软件。基于用户输入的基础外显率值,根据患病率或遗传力计算存在边际效应的高阶SNP互作模型的外显率表,并通过重采样策略生成SNP仿真测试数据。

采样钢瓶_重采样_采样员

全文概要

由三个组成部分,即:重采样生成样本数据、计算互作模型以及生成样本标签(如下图)。首先需要用户输入基于函数表达式描述的互作模型文件和真实SNP数据文件,用于计算模型和重采样仿真数据。为提高高阶互作模型的计算成功率和计算效率,通过使用患病率或遗传力作为约束条件,根据用户输入的基准外显率计算SNP高阶互作模型。根据计算的外显率值和互作模型的组合基因型共同确定样本标签,得到SNP仿真测试数据。

采样员_采样钢瓶_重采样

图1.流程图

未来工作与展望

针对存在边际效应SNP高阶互作模型的计算和仿真问题取得了较好效果,但它只针对计算存在边际效应的互作模型,也未考虑环境和遗传因素之间的相互作用。未来工作重心将扩展到不存在边际效应的SNP高阶互作模型,从而提升的适用性和灵活性。此外,增加对环境因素与遗传因素之间相互作用的考虑,构建更加复杂且符合实际的互作模型,以更好地模拟真实SNP数据。

QB期刊介绍

(QB)期刊是由清华大学、北京大学、高教出版社联合创办的全英文学术期刊。QB主要刊登生物信息学、计算生物学、系统生物学、理论生物学和合成生物学的最新研究成果和前沿进展,并为生命科学与计算机、数学、物理等交叉研究领域打造一个学术水平高、可读性强、具有全球影响力的交叉学科期刊品牌。

《前沿》系列英文学术期刊

由教育部主管、高等教育出版社主办的《前沿》()系列英文学术期刊,于2006年正式创刊,以网络版和印刷版向全球发行。系列期刊包括基础科学、生命科学、工程技术和人文社会科学四个主题,是我国覆盖学科最广泛的英文学术期刊群,其中12种被SCI收录,其他也被A&HCI、Ei、或相应学科国际权威检索系统收录,具有一定的国际学术影响力。系列期刊采用在线优先出版方式,保证文章以最快速度发表。

中国学术前沿期刊网

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